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SÍNDROME DE ANGELMAN


Me gustaría acercaros hoy, con motivo de celebración de su día internacional, el Síndrome de Angelman. Muchos no lo conoceréis y es normal. Se trata de una de esas enfermedades llamadas raras. Afecta a muy poca población en el mundo, no se saben bien las cifras, alrededor de los 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.


Elijo hablaros de este síndrome porque lo conozco de cerca.


El peque de la foto se llama Yago. Nació hace 10 añazos con su melliza Agueda de manera prematura. Su hermano mayor Marcos, su mami Elvira y su papi Javi, así como sus abuelos (esos magníficos abuelos) han luchado mucho para que Yaguete poco a poco haya podido aprender a desplazarse, comunicarse con pictogramas, o entender mejor su entorno y responder ante él.


Os recomiendo "muy mucho" el perfil de facebook "La luz de Yago" donde se reflejan todos los avances de este campeón.


Este año la investigación de mi trabajo final de máster va centrado en ellos.


Creo que no estamos ni de lejos a la altura de estos niños.

Se trata de un síndrome genético causado por la ausencia de una copia materna funcional del gen UBE3A en el cromosoma número 15. Se conocen cuatro subtipos con diferencias en el genotipo (ADN) pero con un fenotipo muy similar (características expresadas).



Tiene multitud de consecuencias. A continuación, os voy a contar las más comunes y discapacitantes:


-Retraso en el desarrollo, muy acentuado.


-Movimiento y equilibrio alterados: lo forma más típica es la ataxia (rigidez, descoordinación, temblor en las extremidades). Tienen un tipo de marcha (los que la alcanzan) muy característica: inestable, con el centro de gravedad desplazado hacia adelante y brazos levantados y flexionados.


-Problemas de comunicación: no hay lenguaje oral, se comunican si pueden con el uso pictogramas y de manera no verbal.


-Discapacidad cognitiva.


Características sociales típicas: la más llamativa es su sonrisa constante.

Son niños que parecen que están siempre felices. Se les conoce como “happy muppets”, marionetas felices. No me encanta el término, pero si expresa muy bien que pueden alegrarle el día a cualquiera. Suele gustarle el contacto social, lo buscan incluso, aunque luego como he dicho tengan grandes problemas de comunicación.


A todas estas disfunciones hay que sumar muchas otras que, aunque no sean constantes, son muy limitantes: epilepsia, problemas de deglución, estrabismo, escoliosis o trastornos del sueño.

El diagnostico de esta enfermedad es complicado. No se detecta en una amniocentesis ordinaria puesto que en el protocolo habitual se estudia el cariotipo de los cromosomas 14, 18 y 21 (donde se encuentran los síndromes más comunes genéticos). Y no se confirma hasta que normalmente los peques ya tienen entre uno y dos años. Son meses de mucha incertidumbre en los que los padres empiezan a notar que hay cosas que no van bien y están impacientes por saber qué pasa.


Estos niños necesitan multitud de tratamientos. Súper importante la medicina. Por ejemplo, son niños que como comenté suelen tener epilepsia y sufrir varias crisis al día. Necesitan medicación específica para controlarla.


Todos ellos realizan Fisioterapia y sus distintas terapias (psicomotricidad, hidroterapia, terapia orofacial, Bobath, Vojta, ortesis, equinoterapia, ortesis dinámicas). Son muy pocas horas las que ofrece la seguridad social a estos peques, se quedan más que cortas.


Por otro lado son igual de necesarios sus logopedas, terapeutas ocupacionales o maestros.


Todos formando un equipo alrededor de estos niños para como digo mil veces al día "sacar su mejor versión".


Hoy más nunca #comienzaeldíaconunasonrisa!!!


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